Cromosoma Filadelfia

Anomalías estructurales

. Hay varios tipos:Por deleccion de Brazos:

• Síndrome del maullido del gato

Por translocacion de brazos:

• Cromosoma Filadelfia.

Cromosoma filadelfia

El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la

 leucemia granulocitica crónica (LMC)

• Consiste en un fenómeno conocido como translocación, partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crónica.La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad caracterizada por la proliferación de glóbulos blancos y un excesivo número células mieloides (precursoras de glóbulos blancos) inmaduras. Dichas células se encuentran en la médula ósea, la sangre y otros tejidos corporales. La enfermedad causa daños en la médula ósea, el bazo, el hígado, el sistema nervioso y los riñones.
  El cromosoma Filadelfia es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad.
  El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 (translocación 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9. El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen. El resultado de esta translocación es la producción de una proteína que permanece activa continuamente. Esta a su vez, activa un número de proteínas y enzimas controladoras del ciclo de división celular e inhibe la reparación del ADN, causando la inestabilidad del genoma y siendo una causa potencial de la temida «crisis en cadena» de la leucemia mieloide crónica, con una alta tasa de mortalidad.
  Una vez que se ha identificado la translocación BCR/ABL t(9:22) es posible aplicar tratamientos específicos para combatir la leucemia. Es posible medir la respuesta a estos tratamientos mediante la cuantificación de las células que aún presentan dicha translocación. Esta prueba también es ofrecida por BIMODI.