Sindrome de klinefelter

• Anomalías numéricas

Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 o S. de Down
Trisomía del cromosoma 13 o S. de PatauTrisomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de Klinefelter

Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de Turner

El síndrome de Klinefelter 

También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.

¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?

En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.

Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.

Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de Turner

sindromeTambién conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.

¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?

En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.

Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.